1872ല്‍ ജോര്‍ജ് ഹണ്ടിങ്ടണ്‍ ഈ രോഗം കണ്ടെത്തിയതുകൊണ്ട് അദ്ദേഹത്തിന്‍റെ പേരിലാണ് ഇത് അറിയപ്പെടുന്നത്. നാലാമത്തെ ക്രോമസോമിലെ ഒരു ജീനിന്‍റെ തകരാറാണിതിന് കാരണമെന്ന് 1983ല്‍ തിരിച്ചറിഞ്ഞു. രോഗികൾ‍ക്ക് നേരേ നില്‍ക്കാനോ അവരുടെ ചലനങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനോ സാധിക്കില്ല. പേശീചലനങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്ന തലച്ചോറിലെ കോശങ്ങൾ നശിക്കുന്നതാണ് രോഗകാരണം. ഇവരുടെ നടത്തം നൃത്തമാടുന്നതുപോലെയിരിക്കും. ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, അവ്യക്തമായ സംഭാഷണം, വ്യക്തിത്വം നഷ്ടമാവുക എന്നിവയാണ് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ. മധ്യവയസ് കഴിയുന്നതോടെ രോഗം പ്രകടമാകും. അപ്പോഴേക്കും രോഗി വിവാഹിതനായി അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് രോഗം പകര്‍ത്തിയിരിക്കും. ക്സിലേസ് എൻ‍സൈമിന്‍റെ അഭാവം മൂലമാണിത് ഉണ്ടാകുന്നത്.മനുഷ്യരില്‍ സ്വാഭാവികമായി ഫീനൈല്‍ അലനിന്‍റെ അളവ് 100 മില്ലിലിറ്ററിന് ഒന്നോ രണ്ടോ മില്ലിഗ്രാം ആയിരിക്കും. എന്നാല്‍ ഈ രോഗികളില്‍ 15 മുതല്‍ 63 മി.ഗ്രാം വരെ ഫീനൈല്‍ അലനിന്‍ ഉണ്ടായിരിക്കും. രോഗലക്ഷണം പ്രകടമാകുന്ന ശിശുക്കൾ‍ക്ക് ആരംഭഘട്ടം മുതല്‍ അഞ്ചു വയസുവരെ ഫീനൈല്‍ അലനിന്‍ നിയന്ത്രിതതോതിലുള്ള ഭക്ഷണം നല്‍കിയാല്‍ ഒരു പരിധിവരെ രോഗത്തെ പ്രതിരോധിക്കാം.
ഈ രോഗികൾ‍ക്ക് ജന്മനാ മുടി ഒട്ടുംതന്നെ ഉണ്ടായിരിക്കില്ല എന്നതിനു പുറമെ മുടിവളരുകയുമില്ല. ശരീരത്തിന്‍റെ മറ്റു ഭാഗങ്ങളിലും ഇവര്‍ക്കു രോമാവരണം കുറവായിരിക്കും.
കൊളൊബോമാ ഐറിഡിസ്കൃഷ്ണമണി നീണ്ട് ദണ്ഡാകൃതിയിലുള്ള ഒരു വിടവായി കാണപ്പെടുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. പ്രകാശതീവ്രതയനുസരിച്ച് കൃഷ്ണമണിയുടെ വലിപ്പത്തിലുണ്ടാകുന്ന ക്രമീകരണം ഈ രോഗികളില്‍ ഉണ്ടാവുകയില്ല.
യാഥാര്‍ഥ്യങ്ങളില്‍ നിന്നകന്ന് സ്വപ്നലോകത്ത് വിരാജിക്കുന്ന മാനസികാവസ്ഥയാണ് സ്കിസോഫ്രീനിയ. തലച്ചോറിന്‍റെ സാധാരണ രീതയിലുള്ള പ്രവര്‍ത്തനത്തിന് സെറൊടോണിന്‍ എന്ന ഹോര്‍മോണ്‍ ആവശ്യമാണ്. സാധാരണ മനുഷ്യരില്‍ ഈ ഹോര്‍മോണിന്‍റെ അളവ്, രക്തത്തില്‍ ശരിയായ അളവില്‍ നിലനില്‍ക്കുന്നു. മാനസികസംഘര്‍ഷം ഉണ്ടാകുമ്പോൾ സമചിത്തത പാലിക്കാന്‍ ഈ ഹോര്‍മോണാണ് നമ്മളെ സഹായിക്കുന്നത്. സ്കിസോഫ്രീനിയ രോഗികളില്‍ സെറോടോണിന്‍റെ അളവ് കുറവായിരിക്കും.
ഭ്രൂണാവസ്ഥയില്‍ നട്ടെല്ല് രൂപീകൃതമാകുന്നതിനു മുമ്പുതന്നെ സുഷുമ്നാ കാണ്ഡം വളര്‍ച്ച പ്രാപിക്കുന്നതുമൂലം ഉണ്ടാകുന്ന രോഗാവസ്ഥയാണ് സ്പൈനാ ബൈഫിഡ. ഇതിന്‍റെ ഫലമായി സുഷുമ്നാകാണ്ഡത്തിന്‍റെ താഴെനിന്ന് ഇരുവശങ്ങളിലൂടെ മുകളിലേക്ക് വളര്‍ന്നാണ് നട്ടെല്ല് രൂപപ്പെടുന്നത്. ഇതുമൂലം ശിശു ജനിക്കുന്ന സമയത്ത് സുഷുമ്നാകാണ്ഡം നട്ടെല്ലിനുള്ളില്‍ മറയ്ക്കപ്പെടാത്ത അവസ്ഥാവിശേഷമുണ്ടാകുന്നു. നവജാത ശിശുവിന്‍റെ സുഷുമ്നാ കാണ്ഡത്തിന് വളരെയെളുപ്പത്തില്‍ ക്ഷതമേല്‍ക്കാനും തന്മൂലം മരണകാരണമാകുന്നതിനും ഈ രോഗത്തിനു കഴിയും.
ശരീരത്തിലെ ഏതസ്ഥിയും ഏളുപ്പം ഒടിയുന്നതാണ് രോഗലക്ഷണം. കുട്ടി ജനിക്കുമ്പോൾ തന്നെ രോഗം പ്രത്യക്ഷമാവുകയാണെങ്കില്‍ ഇത് പെട്ടെന്നു തന്നെ മരണകാരണമാകാം. അഥവാ ജീവിച്ചിരിക്കുകയാണെങ്കില്‍ എല്ലുകൾ നുറുങ്ങി വളരെയധികം വൈകല്യങ്ങൾ‍ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ശൈശവകാലം കഴിഞ്ഞുകിട്ടിയാല്‍ എല്ലുകൾ കട്ടിപ്രാപിക്കുന്നതായാണ് കണ്ടുവരുന്നത്.
നാഡീവ്യൂഹത്തെ ബാധിക്കുന്നതും സര്‍വസാധാരണവുമായ ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമാണ് എപ്പിലെപ്സി. പെട്ടെന്നുള്ള ബോധക്കേടും അനിയന്ത്രിതമായ പേശീസങ്കോചവുമാണ് രോഗലക്ഷണം.
പൂച്ച കരച്ചില്‍ സിന്‍ഡ്രോംമനുഷ്യന്‍റെ അഞ്ചാമത്തെ ക്രോമസോമിന്‍റെ കുറിയ അംഗത്തിലെ ഒരു ഭാഗം നഷ്ടപ്പെടുമ്പോഴാണ് ഈ വൈകല്യം ഉണ്ടാകുന്നത്. രോഗം ബാധിച്ച കുഞ്ഞിന്‍റെ കരച്ചില്‍ ആപത്തില്‍പെട്ട ഒരു പൂച്ചയുടെ കരച്ചില്‍ പോലെയാണ്. കരച്ചിലിലുള്ള പ്രത്യേകതയ്ക്കു പുറമേ മുഖാകൃതിയിലുള്ള വൈകല്യങ്ങൾ, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, തലച്ചോര്‍, ഹൃദയം, വൃക്കകൾ, അസ്ഥികൾ എന്നിവയിലുള്ള വൈകല്യങ്ങളും ഇതിന്‍റെ ഫലമായുണ്ടാകും.
